MOSAÏQUES, Association des «X Fragile»

L'Association est née de la volonté de parents d'obtenir une meilleure compréhension de leurs enfants X Fragile.

Elle a été créée en mai 1993 par Michèle Junière, à la suite d'un parcours long et douloureux, et d'un diagnostic survenu tardivement, concernant trois de ses quatre enfants.

MOSAÏQUES souhaite désormais éviter, grâce à l'information, que d'autres familles attendent plusieurs années de consultations diverses avant d'obtenir un diagnostic précis grâce à la biologie moléculaire, expliquant les difficultés de leur(s) enfant(s).

Elle doit son nom

à la mutation génétique spécifique qui atteint certains sujets X fragile : c'est à dire la mosaÏque X Fragile (qui associe prémutation et mutation complète).

Le pluriel évoque la variété des formes cliniques de la maladie et la variété des personnes qui composent l'Association : familles, patients, professionnels et amis.

Elle a défini des objectifs de première urgence :

1. La centralisation et la diffusion de l'information sur une MALADIE RARE.
   (Référence 586 sur la liste américaine : National Organisation for Rare Disorders.
   Code Orphanet Orpha908)
   
   «En ce qui concerne la prévalence, on observe une évolution dans les chiffre annoncés depuis la découverte du syndrome, les estimations données par l'INSERM et Orphanet sont : 1 pour 5 000 garçons et 1 pour 9 000 filles.
   La fiche Orphanet ajoute : La prévalence chez les femmes est probablement sous-estimée car, chez elles, la maladie peut être présente et ne donner que très peu de manifestations, et donc ne pas être diagnostiquée. En théorie, si toutes les personnes malades étaient diagnostiquées, la maladie toucherait environ 10.000 personnes en France.»
   
2. La prévention : elle doit permettre le dépistage des familles à risques qui doivent être averties de ce qu'elles encourent pour leur descendance.
   
   «Parce que l'X fragile représente une proportion significative des cas de retard mental, l'analyse de l'ADN au locus X fragile devrait vraisemblablement être proposée à tout enfant (garçon ou fille avec retard d'apprentissage, hyperactivité ou comportement autistique avec ou sans antécédents familiaux de retard mental).
   
   Un diagnostic de vectrice devrait aussi être offert à toute femme avec antécédents familiaux d'X fragile ou de retard mental inexpliqué.»
   
   Dr François ROUSSEAU
   
   
3. La prise en charge : qui doit être ciblée selon les difficultés de l'enfant (Programme Personnalisé de Scolarisation - PPS).
   
   
4. Les Troubles Envahissants du Développement (TED)
   Ce terme, dont l'usage se généralise, correspond bien à beaucoup de cas de sujets X Fragile.
   
   La prise en compte de l'autisme a été presque toujours élargie aux TED, en tous cas c’est ce qui était préconisé, même si pas toujours appliqué, et cela renforçait les liens et les intérêts communs entre notre association et celles qui sont dédiées à l'autisme.
   
   Plus récemment, l'usage du terme TSA (Troubles du Spectre Autistique) s'est répandu. Ce terme a l'avantage d'être plus précis, car il fait clairement référence aux similitudes entre certains traits de l'autisme et des symptômes observés chez les sujets X Fragile. Ceci favorise la compréhension entre les entités ciblés sur l'autisme et celles qui sont plus particulièrement ciblées sur l'X Fragile.
   
   Ceci peut se constater et a des côtés positifs des deux côtés, moins de scepticisme de la part des parents d'enfants X Fragile à se sentir concernés par l'autisme, et également, plus d'intérêt des associations centrés sur l'autisme "typique" à s'intéresser au syndrome de l'X Fragile. Le fait que le premier exposé de la journée du 26 novembre 2015 d'Autisme France ait traité de l'X Fragile en est l'illustration. Les liens et les intérêts communs entre notre association et celles qui sont dédiées à l'autisme en sont donc renforcés.
   
   Plus récemment, le terme TED, auquel on pouvait reprocher de manquer de précision, est moins utilisé, il est remplacé par TSA dans le DSM 5. Tant qu’il n’était pas évident de prendre en compte une mise en commun des efforts entre les différents handicaps avec DI et l’autisme, ce concept, figurant jusqu’au DSM 4, était très utile, parce qu’il permettait de faire bénéficier des avancées et des solutions proposées pour l’autisme à un ensemble élargi de troubles et de difficultés.
   
   Depuis qu’il est admis qu’une stratégie plus globale doit couvrir l’ensemble des Troubles Neuro Développementaux (TND) sa nécessité s’impose moins, mais il ne va pas disparaître de si tôt de la littérature.
   
   Bien sûr, il est toujours préférable de recourir à des diagnostics plus précis, en ayant conscience que les personnes portant le même diagnostic sont différentes et doivent être considérées en fonction de leurs besoins spécifiques, qui évoluent au cours de la vie.
   
   

   LA PRISE EN CHARGE DES PERSONNES AUTISTES EN FRANCE.

    
   5 % environ des enfants autistes ont un syndrome d'X fragile, mais ce pourcentage n'est pas plus élevé que chez les autres enfants retardés mentaux non autistes.
   Inversement, 30 à 40 % des garçons atteints du syndrome de l'x fragile,
   ont un syndrome autistique.
   
   La prise en charge doit favoriser l'intégration en milieu ordinaire chaque fois qu'elle est possible et tenir compte des difficultés d'adaptation, de socialisation et de communication qui caractérisent les TED.

Devant le constat des familles :

• L'indifférence générale et la méconnaissance de l'opinion publique face à un problème grave de Santé : Une femme sur 400 transmet la maladie.
  
• La complexité du diagnostic :
  Si le diagnostic n'est pas fait, ou trop tardivement rendu, c'est parce que le dépistage n'est pas systématique, même dans des cas bien définis.
  
  Il arrive aussi qu'on le refuse :
  
  «Votre enfant a assez de difficultés comme ça, on ne va pas en rajouter !» Pourtant la compréhension des comportements en résulte.
  
• La difficulté à bénéficier d'un suivi cohérent prenant en compte : soin - éducation - rééducations.
  
  Il y a trop peu de consultations spécialisées, de centres de diagnostic et d'évaluations, et d'établissements adaptés.
  
• La non-prise en compte de la spécificité des personnes atteintes d'X Fragile (qui ne sont pas toutes handicapées mentales) rend aléatoire les débouchés dans la vie active, même pour les personnes les plus performantes, en l'absence de compensation des déficits.
  
  Il en résulte pour elles un surhandicap social, aggravé par l'attitude générale codée selon les normes de performance et de rendement de notre société actuelle qui conduit naturellement à l'exclusion.